Porfiria

A porfiria, alteração rara, não é uma doença só. É um grupo de pelo menos oito enfermidades diferentes que como característica em comum apresentam acúmulo no organismo de substâncias chamadas “porfirinas”. O nome porfirina deriva da palavra grega porphyrus que significa “púrpura” devido a que a urina destes pacientes, durante as crises, pode ficar avermelhada e escurecer com a exposição à luz solar.  As porfirinas, a pesar de serem substâncias químicas que se encontram normalmente no organismo, se acumulam em forma exagerada e geram a doença. Dependendo do tipo de substância acumulada será o nome da porfiria e a forma de manifestação clínica.

O acúmulo de porfirinas acontece por deficiência de enzimas específicas (proteínas que aceleram reações químicas). Estas enzimas são envolvidas na produção de uma molécula chamada “heme”. O “heme” é importante para muitas funções do organismo e se encontra em grandes quantidades na medula óssea, glóbulos vermelhos e fígado. Na dificuldade para produzir o heme as substâncias intermediárias (porfirinas) se acumulam provocando lesões.

A deficiência destas enzimas é comumente hereditária e determinados fatores ambientais como drogas, substâncias químicas, dieta, exposição solar, vírus ou associação com outras doenças podem influenciar na gravidade dos sintomas.

Classificação das Porfirias

As porfirias podem ser nomeadas pelas manifestações clínicas. Elas são:

• Porfiria Intermitente Aguda
• Porfiria Eritropoiética Congênita
• Porfiria Cutânea Tarda
• Porfiria Hepatoeritropoiética
• Coproporfiria Hereditária
• Porfiria Variegata
• Protoporfiria

Outros tipos de classificação são possíveis. Por exemplo, dependendo do local de maior acúmulo de porfirinas, podem ser divididas em hepáticas ou eritropoiéticas. Quando tem lesões na pele podem ser chamadas de “cutâneas”. Se tem crises de dor e sintomas neurológicos de aparecimento rápido são chamadas de porfirias “agudas”. Por outro lado um paciente pode ter uma forma “latente” se ele ou ela tem a deficiência enzimática mais nunca apresentaram sintomas. Assim, podemos ter um grande espectro de gravidade entre casos latentes e agudos mesmo dentro de um mesmo tipo de porfiria.

As porfirias mais comuns são a Porfiria Aguda Intermitente, a Porfiria Cutânea Tarda e a Protoporfiria.

Porfiria Aguda Intermitente

É uma das porfirias hepáticas. Em geral a deficiência enzimática não é suficiente para provocar os sintomas e existem outros fatores associados  que desencadeiam as crises (hormônios, medicamentos, mudanças na dieta).

Os sintomas aparecem após a puberdade, especialmente em mulheres, em forma de crises caracterizadas por dor abdominal, náuseas, vômitos, constipação, dor nas costas e membros, fraqueza  muscular, retenção de urina, palpitações, confusão mental e agitação. A pele não é afetada.

O diagnóstico é feito através da dosagem na urina de porfobilinôgeno e ácido delta-amino-levulínico durante a crise; se estas substâncias estão elevadas, uma amostra de sangue deve ser obtida para pesquisar a deficiência enzimática. Por tratar-se de doença rara, podem imitar outras e é de difícil ser diagnóstico.

O tratamento requer hospitalização durantes as crises e para evita-las deve ser feita uma dieta rica em carboidratos e supervisionar a medicação.

Porfiria Cutânea Tarda

É a mais comum das porfirias hepáticas e pode ser hereditária (familiar) ou adquirida. . A maioria dos portadores da deficiência permanece na forma latente (ou seja, sem sintomas). A doença se torna ativa quando fatores adquiridos tais como, Hepatite C, álcool, HIV, hormônios e possivelmente fumo, se somam e favorecem a falta da enzima no fígado. A sobrecarga de ferro hepática (Hemocromatose) também facilita o aparecimento dos sintomas.

As lesões aparecem principalmente na pele como bolhas em áreas expostas ao sol (rosto e mãos) que formam crostras e deixam cicatrizes. Alterações das funções hepáticas é comum. Às vezes, quando associada a hepatite C, álcool ou hemocromatose, pode levar a  cirrose ou câncer no fígado.

O diagnóstico é realizado pela pesquisa de porfirinas na urina, fezes e sangue.

O tratamento e orientado a evitar a exposição solar, abstinência de bebida alcoólica, diminuição do ferro depositado no fígado e, quando necessário, tratamento da Hepatite C.

Protoporfiria

É uma forma eritropoiética com manifestações predominantes na pele após exposição solar. Pode provocar cálculos nas vias biliares que levam raramente a complicações hepáticas.

^{Fonte: Texto do Dr. Fernando Luís Pandullo}

Porfirias Hepáticas

Porfirias resultam de alterações metabólicas da via biosintética do heme, que é processada na medula óssea, no eritrócito, e no fígado. Quando o defeito enzimático ocorre fundamentalmente no eritrócito, é denominada porfiria eritropoiética. Quando ocorre principalmente no fí­gado, porfiria hepática, sendo que também existem as porfirias hepato­eritropoiéticas

As porfirinas são substâncias tetrapirrólicas com oito grupamentos carboxila e, durante o processo metabólico, enzimas são responsáveis por sua descarboxilação. Quando o defeito enzimático ocorre mais precocemente na cadeia, as porfirinas são mais hidrossolúveis, uroporfirinas, sendo excretadas pelos rins. Quando o defeito ocorre mais próximo ao heme, são menos hidrossolúveis coproporfirinas, sendo excretadas pelas fezes.

^{Fonte: Manual de Diagnóstico e Tratamento das Doenças Hepáticas – no paciente adulto e pediátrico, síntese do texto da Dra. Ana de Lourdes C. Martinelli e Dra. Ana Maria F. Roselino}