Doenças Metabólicas na Infância

Há uma relação recíproca entre fígado e doença metabólica: distúrbios metabólicos conduzem à disfunção hepática e hepatopatias determinam desordens metabólicas. Já foi estimado que no fígado são realizadas mais de 1.800 reações bioquímicas catalizadas por diferentes enzimas. Considerando, para raciocínio, que potencialmente a cada enzima pode corresponder um erro inato do metabolismo o número de doenças causadas por distúrbios enzimáticos é enorme.

As doenças genético-metabólicas que individualmente são pouco fre­quentes, em conjunto constituem um número apreciável de condições que necessitam de adequado e pronto diagnóstico, por importantes razões. A his­tória natural de algumas entidades é favoravelmente influenciada pela precoci­dade do tratamento e, em muitos casos. há possibilidade de aconselhamento genético de diagnóstico pré natal e de tratamento de irmãos afetados. De uma maneira geral aceita-se que cerca de 25 a 30 % das crianças submetidas a transplante de fígado o são por doenças hepáticas genético-metabólicas Para o diagnóstico clínico destas doenças o grau de suspeição aumenta na vigência de certos dados, como os que estão assinalados

Achados que costumam sugerir doença metabólica hepática

1.   História familiar positiva            V.  Retardo de desenvolvimento

II.  Consanguinidade                     VI. Diarréia Crônica

III. Facies característica                VII. Sinais neurológicos

IV.  Vômitos crônicos                     VIII. Alterações oculares

^{Fonte: Manual de Diagnóstico e Tratamento das Doenças Hepáticas – no paciente adulto e pediátrico, síntese do texto do Dr.Themis Reverbel da Silveira, Dra. Sandra M. Gonçalves Vieira e Dr. Eurico Camargo Neto}